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来源:http://www.dexinlouyu.com  日期:2022-09-13
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第三代试管婴儿技术是指在胚胎植入前对胚胎进行染色体和基因筛查,以避免染色体或基因遗传疾病。它在第一代或第二代的基础上添加了染色体和基因筛查程序。那么第三代试管婴儿如何筛查染色体呢?

染色体异常怎么样?

染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常,即不是23对染色体,其中一对可能更多。染色体异常引起的疾病是染色体疾病。有100多种染色体种染色体疾病,临床上常引起流产、先天性愚型、先天性多发性畸形、癌肿等。早期自然流产约50%~60%是染色体异常引起的。做试管婴儿需要培养胚胎。如果胚胎染色体异常,四分之三的胎儿怀孕后会自然流产,四分之一会存活。

例如,唐氏综合征或唐氏婴儿,就是第21对染色体,也叫21-三体综合征。原因是第21对染色体在减数分裂过程中没有分离细胞,导致卵子异常。21-三体综合征儿童出生时有明显的特殊面容,常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长,其智力低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%的儿童伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发病率也增加了10~30倍。如果存活到成人期,老年痴呆症往往发生在30岁以后。

第三代试管婴儿(PGT)可细分为:

PGS(植入前遗传筛查)主要用于检测染色体结构和数量,从而分析胚胎染色体是否有缺陷,或者检测胚胎是XX型还是XY型,即筛查性别。目前国内PGS主要采用荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术。目前,最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国尚未使用,该技术在台湾和美国已被广泛使用。

PGD(植入前遗传学诊断)可用于检测胚胎是否有遗传缺陷,如进行性肌肉营养不良、血友病、地中海贫血、唐氏综合征、染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。聚合酶链反应(PCR)和FISH技术是目前国内使用的技术手段。最先进的下一代基因测序技术(NGS)在中国仍然没有使用。

Tips:

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夫妻双方做试管婴儿前必须都检查染色体吗?

夫妻双方做试管婴儿前必须都检查染色体吗?染色体是具有遗传性物质的基因,胎儿通过染色体遗传父母的特质,然而对于有家族遗传病史的夫妻来说,同样也会将相应疾病遗传给下一代。很多不孕不育患者在做试管婴儿时候都会被要求做染色体检查,这难免让他们疑惑,夫妻双方做试管婴儿前必须都检查染色体吗?

染色体病变是一类严重的遗传性疾病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。那么,夫妻双方做试管婴儿前必须都检查染色体吗?试管婴儿中心专家指出,有以下情况的夫妻需要做染色体检查:

1.发生过习惯性流产或曾生过不明原因的多发畸形儿的女性患者;

2.有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

3.已经生育过染色体异常婴儿的夫妇;

4.长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员;

5.35岁以上的大龄夫妻;

6.夫妻双方有一方为染色体平衡易位携带者,携带者本人可能完全正常,但所生子女患染色体病的可能性低者为20%左右,高者可达50%以上。

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哪些人群在做试管婴儿前要检查染色体?

相信大家都知道,如今的试管技术已经非常先进了,尤其第三代试管中的基因筛查技术,能够避免患有遗传疾病的家庭生出患病儿。但为什么有些夫妻在做试管婴儿前还要检查染色体呢?

哪些人群在做试管婴儿前要检查染色体?

1、生育过患病儿的夫妻

对于曾经生育过不健康的宝宝,或者有过流产、胎停的情况,那么在试管前的身体检查中建议做染色体检查。

2、夫妻有遗传疾病或者家族中有遗传疾病

遗传疾病是通过染色体来遗传给后代的,如果夫妻中有一方患有遗传疾病,那么在试管前的身体检查中必须要做染色体检查,有时还需要做更为详细的基因检查,试管婴儿医生会对检查结果进行前期评估和诊断。

3、反复流产或者胎停的女性

对于有过流产或胎停的经历的夫妻,那么在进入试管周期前的检查中,染色体检查是一定要做的,因为很有可能是夫妻染色体问题导致了流产或胎停。如果之前做过染色体检查就不用再做了,带上之前的染色体报告和其他刚做的检查报告就好了。

4、高龄女性

对于做试管的高龄女性来说,其怀孕的风险不仅高,而且卵子的染色体异常率也会很高,当卵细胞染色体数目出现错误可能会导致胚胎流产或者唐氏综合征等遗传疾病,从而影响宝宝的健康,而染色体检查可以检测女性卵细胞中携带的染色体缺陷,所以高龄女性在试管前身体检查时要做染色体检查。

染色体检查要做什么准备?

如果不幸患有生殖方面疾病,如不孕不育、反复流产,需要做染色体检查,也不需要有太大的心理负担。染色体检查并不可怕。

染色体的检查,需要取被检者的外周血,培养细胞,在显微镜下观察染色体的结构和数量,所以被检者只要在医院抽血即可,约等待三天左右可获得检查结果。饮食对染色体检查没有影响,故不需要空腹或其它准备工作。

为什么第三代试管婴儿已经可以进行胚胎染色体筛查,但还要在试管的身体检查中检查染色体呢?

在试管前的身体检查中,需不需要进行染色体检查,其实是根据夫妻的自身情况来决定的,不过做这些检查还是好的,如果以前做过可以不做,染色体检查没问题可以增加去做试管婴儿的信心,如果有问题可以早点发现,在试管婴儿过程中可以及时的进行针对性染色体筛查,对试管婴儿成功率也更有利,试管婴儿前期身体检查一定要积极去做,根据检查结果做好前期身体调理,争取一次成功好孕。

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